Agentes infecciosos e contaminantes ambientais, incluindo vírus lentos e metais (por exemplo o alumínio) são factores etiológicos suspeitos. Os papéis destes factores ainda não foram comprovados, no entanto, estes factores ambientais estão a ser submetidos a uma investigação activa. O envelhecimento normal está associado ao decréscimo de alguns neurotransmissores, bem como com alguns dos achados neuropatológicos da doença. Portanto, surgiu a questão sobre se a doença seria devido a uma aceleração das alterações normais do envelhecimento .
As lesões crânio encefálicas, baixos níveis de instrução e síndrome de Down num parente em primeiro grau também se associa a maior risco de doença de Alzheimer.
O quadro clínico da DA caracteriza-se por um declínio insidioso, progressivo da memória e de outras funções corticais como linguagem, conceito, julgamento, habilidades visuo-espaciais. Progressivamente instalam-se alterações intelectuais e de esfera afectiva, mas sobressaem os distúrbios de funções simbólicas: apraxias, agnosias (perda da capacidade de interpretar o que vê, ouve ou sente) e afasias. Pode ocorrer manifestação psicótica, como delírios e crises convulsivas . Apresentam geralmente delírios de infidelidade conjugal e roubos. Esses pacientes podem vagar, marchar, abrir e fechar gavetas rapidamente, bem como fazer as mesmas perguntas várias vezes. Anormalidades do ciclo sono-vigília podem tornar-se evidentes, como ficar acordado durante a noite, por pensar que ainda é dia claro. Alguns pacientes desenvolvem uma marcha arrastada, com rigidez muscular generalizada associada à lentidão e inadequação do movimento.
Possuem com frequência um aspecto parkinsoniano, mas raramente tem tremor em repouso rápido e rítmico. Podem evidenciar reflexos tendíneos hiperativos e reflexos de sucção. Abalos mioclónicos (contrações bruscas breves de vários músculos ou de todo o corpo) podem ocorrer espontaneamente ou em respostas a estímulos físicos ou auditivos.
As perdas cognitivas aumentam e o indivíduo evolui até ficar totalmente dependente de outros para a execução de suas actividades mais básicas. Em estágios mais avançados passa a não se alimentar, engasgar-se com a comida e saliva, o vocabulário fica restrito a poucas palavras, perde a capacidade de sorrir, sustentar a cabeça, fica acamado e a morte aparece em consequência de complicações como pneumonia, desidratação ou sepse .
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